Qué es la distrofia muscular de Duchenne y por qué afecta más a los varones

Cada 7 de septiembre, en todo el mundo, se conmemora el Día Mundial de la Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne, un tipo de enfermedad genética poco frecuente caracterizada por la debilidad muscular.

La distrofia muscular de Duchenne es una afección genética, crónica y progresiva, que afecta a uno de cada 5000 varones. "Las mujeres portan el gen que puede producir la distrofia, principalmente, en sus hijos varones, pero pueden tener síntomas, como cardiomiopatía, debilidad muscular leve, cansancio, calambres musculares", expresa un informe extendido por el Ministerio de Salud de la Nación Argentina.

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En esa línea, en el aire de Médico de Familia contamos con la presencia de la doctora Gabriela Peretti, neuróloga infantil (M.N. 129.467), para ahondar más en este tipo de afección genética. "Es la enfermedad neuromuscular más frecuente en la infancia ... Una distrofia muscular es una enfermedad de origen genético que afecta, predominantemente, a los varones porque eso está en su código genético. Genera debilidad, que va siendo progresiva. Es una enfermedad del músculo", destacó la especialista de la salud.

"En la mayoría de los casos, hay antecedentes en las familias de otros varones afectados. Pero si no hubiese ningún antecedente familiar, ya el niño, en general, camina tarde. Están caminando al año y medio, y algunos hasta los dos años. Ya eso es una bandera roja. Una vez que logran caminar, se caen frecuentemente. Le cuesta subir y bajar escaleras. Y la mitad de estos pacientes, hablan tarde. Y cuando empiezan a hablar, a veces lo hacen con algún trastorno del lenguaje", destacó Peretti sobre los signos de alarmas para detectar y diagnosticar la enfermedad.

Mirá el informe completo en el video.